Як у Кропивницькому живуть діти з рідкісними захворюваннями
Олена Нікітіна, «Україна-Центр»
Щорічно в останній день лютого у світі відзначається день орфанних захворювань. Відзначається - значить, звертається увага на проблему. І ми вирішили звернути. Допомогла нам у цьому Тетяна Діхтяренко, лікар-педіатр, заступник головного лікаря з охорони дитинства і материнства ЦПМСП №1 Кропивницького.
Символічно для дня орфанних захворювань обрана дата 29 лютого, оскільки це «рідкісний» день, як і захворювання. Подія відзначається з 2008 року і покликана привернути інтерес громадськості до важливої проблеми рідкісних хвороб. Там, де є офіційна медицина, вживається термін «орфанне» (orphan - сирота) захворювання. Щоб уникнути плутанини, вчені розробили критерії орфанного захворювання: воно рідко зустрічається, загрожує життю, призводить до інвалідності, вимагає для лікування спеціальний препарат або спеціальну технологію.
Тетяна Сергіївна, яка багато років веде діток з рідкісними хворобами, помітила, що поруч з кожним з нас може жити така людина. Важливо розуміти, наскільки важко їй долати недугу, і, природно, допомагати їй. А ці хвороби, на жаль, «прив'язуються» на все життя. І обумовлені вони «зламаним» геном.
- У нашій країні в останні 10-15 років трохи більше звернуто увагу на групу цих захворювань, - говорить педіатр. - Раніше ми знали про муковісцидоз, гемофілію... Але системи не було. В останні роки ми більше дізналися про кількість таких хвороб і про їх лікування. Вони дійсно рідкісні: не частіше, ніж один випадок на дві тисячі населення. Деякі - один на п'ять-десять тисяч новонароджених. При тому, що ці захворювання рідкісні, вони мають важкий хронічний перебіг, що призводить до інвалідності, супроводжується погіршенням якості життя і, на жаль, скороченням його тривалості.
У 80 відсотках випадків це генетично обумовлені, спадкові захворювання. І тільки 20 мають вірусну, бактеріальну або алергічну основу. Тобто, по суті, ніхто не застрахований.
Орфанні захворювання складні в діагностиці. Немає специфічних симптомів і певного часу їх прояву. Для того, щоб поставити діагноз, потрібен досвід лікарів, глибокі медичні знання і - обов'язково - батьківська уважність, настороженість. Іноді для цього потрібні консультації багатьох фахівців, лабораторні та інструментарні обстеження і кілька років життя.
У країнах з більш розвиненою сферою медицини перелік орфанних захворювань складається з понад 6 тисяч! У нашій країні затверджено 302 захворювання... Це не тому, що у нас менше хворіють. Це тому, що ми менше знаємо. Генетика й імунологія у нас поки що залишають бажати кращого. На рівні нашого обласного центру є тільки один генетик у дитячій обласній лікарні. І він один на всю область. Правда, допомагають регіональні медико-генетичні центри - в Києві, Кривому Розі, Харкові.
- Наша медицина не стоїть на місці. Вона стосується і пологових будинків, - розповідає Тетяна Діхтяренко. - Раніше, коли дитина народжувалася, її п'ять-сім днів спостерігали і виписували. Тепер же все по-іншому. У нас є накази, протоколи, згідно з якими затверджено перелік орфанних захворювань. Протягом перших 48 годин новонароджені обов'язково проходять так званий неонатальний скринінг. Це стосується абсолютно всіх дітей. Береться аналіз крові на виявлення ризику розвитку орфанних захворювання. Але якщо у нас за наказом 302 захворювання, по протоколу ми виявляємо тільки чотири...
Ці чотири частіші, поширені: муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром. Є надія на те, що перелік захворювань-«сиріт», виявлених у перші дні життя діток, і ризик набути їх буде зростати.
На жаль, вилікувати захворювання неможливо - мутація гена сталася, інформація дитині передана. Але чим раніше встановлено діагноз, чим своєчасніше дитині призначається лікування, а воно довічне, тим ефективніше можна поліпшити якість життя і продовжити його. А при фенілкетонурії прогноз взагалі сприятливий, якщо вчасно почати харчування дитини спеціалізованими лікувальними сумішами.
Орфанні захворювання невиліковні. Але підтримувати функції органів, за які відповідає змінений ген, можливо. І це у світі роблять. Правда, лікування, оскільки довічне, дороге. Роблять це і у нас. Головне - потрібні сили, терпіння і можливості батьків дитини. Наша держава дає можливість отримувати безкоштовне лікування, але не все: якісь препарати виділяються за рахунок державного бюджету, якісь - за рахунок місцевого. Але багато лягає на плечі, гаманець, відповідальність батьків.
Головне - своєчасність виявлення захворювання, стверджує педіатр. З деякими з орфанних хвороб можна жити довго і повноцінно. Якщо щось передано у спадок, значить, один з батьків дожив до дітородного віку, одружився, зачав дитину. Значить, можна жити. І треба жити!
Тетяна Діхтяренко не може говорити про все місто, але на ділянці, яку обслуговує її медустанова, налічується майже 24 тисячі дітей, на обліку - 54 дитини з орфанними захворюваннями. Вони відвідують школу, виглядають, як однолітки, але їхні життя назавжди пов'язані з медикаментами. Якщо бачите щось особливе - підтримайте, допоможіть, поясніть своїм дітям, що це така ж людина, але яку трохи підводить здоров'я.
- Лікування і підтримання здоров'я і життя таких діток дуже дороге, - зауважує Тетяна Діхтяренко. - Деяким потрібно 20-25 таблеток на добу, щоб був ефект. Такі діти так само рідкісні, як і 29 лютого, і хочеться, щоб держава допомагала батькам, які часто залишаються наодинці з захворюванням дитини. У той же час спеціальні препарати повинні таким дітям видаватися безкоштовно і довічно. У нас є сім'я, на підтримку здоров'я дитини якої держава виділила близько 80 тисяч гривень на рік. А їм потрібно, як мінімум, удвічі більше. Решту шукають батьки. Їм і таким, як вони, потрібна допомога держави і суспільства.
Запам'ятайте, майбутні батьки! Якщо в анамнезі одного з вас є щось «підозріле»: часті викидні, мертвонароджені діти, неможливість завагітніти, щось з орфанних захворювань - обов'язково на консультацію до фахівця! Нехай ваші діти будуть здоровими!
